经常关注药圈信息的朋友，最近应该看到了一个好消息：

据中国国家药监局药品审评中心（CDE）公示，诺华旗下治疗SMA的AAV基因治疗药物Zolgensma（OAV101注射液）在中国递交的临床试验申请已获得临床试验默示许可。

在此前2026年10月21，该药物的临床试验申请获得受理。

再说一个不算好的消息：

诺华Zolgensma是全球首个

治疗脊髓性肌萎缩症的基因疗法

，

国外定价212.5万美元（折合人民币约1358万元）

也被称为“史上最贵药物”。

好在，Zolgensma只需注射一次即可。

对于中国来说，为什么是好消息？

这个药物，对中国的几万个家庭来说，会有什么契机？

在来评判OAV101投入临床之前，先来了解中国有多少SMA的患儿？

SMA脊髓性肌萎缩症的发病率有多少：预计约为6000至10000分之一。据此估算，中国可能有2万到3万的患者急需OAV101注射液。

再来了解，

什么是脊髓性肌萎缩症？

是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，其特点是进行性、使人衰弱的肌肉萎缩无力。

SMA患儿主要发病于婴幼儿，

可表现为肌张力减退，头部控制不良、“蛙腿”样姿势、呼吸困难、发育迟缓、脊柱侧凸或关节挛缩等症状。

如果生育了SMA脊髓性肌萎缩症的孩子，在没有特效药，又没有特别优越的经济条件和治疗措施的情况下，现在能报销这一块医疗费用的，又有哪些风险转嫁工具？

目前来看，只有基本医保和部分商业医疗保险，包括极少数新生儿重疾险可以赔付。

我们会从两个维度进行介绍，涉及到具体的产品都有哪些？

第一个维度

：先从重疾险说起

复x联合妈咪宝贝新生版：

从两个维度说起，一个是重疾相关产品介绍，一个是重疾免责条款。

妈咪宝贝重疾险，是一，以其保费低，保障儿童疾病高发额外赔，部分先天性疾病和遗传性疾病不受到行业通行规则。

此款重疾险是

可以承保先天性畸形

和

染色体异常导致的重疾

：进行性脊肌萎缩症。

儿童最高可投保80万保额，可保定期20年、25年、30年、到70岁和80岁、终身等。

妈X宝贝特定重疾，

脊肌萎缩症明确列明，该病不受到染色体异常免责的约束。也就是说，可以正常理赔该病。

再来看妈咪宝贝重疾免责：

因下列任何情形直接或间接导致被保险人发生除身故以外其他保险事故的，保险公司不承担给付保险金或豁免保险费的责任：

（1）投保人对被保险人故意杀害或故意伤害；

（2）被保险人故意犯罪或抗拒依法采取的刑事强制措施；

（3）被保险人故意自伤、或自本合同成立或者本合同，但被除外；

（4）被保险人服用、吸食或注射毒品；

（5）被保险人酒后驾驶、无合法有效驾驶证驾驶，驾驶无合法有效行驶证的机动车；

（6）核爆炸、核辐射或核污染；

（7）

被保险人遗传性疾病，先天性畸形、变形或染色体异常。

第二个维度：

医疗保险会赔付先天性疾病吗

目前医疗险主要区分四个层次，简单说明一二。。。

普通医疗险

，保额5万内。以社保内用药，单住院为主。使用过程中需要先报销医保，再减掉免赔额后申请商业保险报销。合理且必须的用药范围，免责较多，投保不能申请人工核保，大多要求是标准体彩可以投保。

不能报销先天性疾病、遗传性疾病

。。。

百万医疗保险、中端医疗保险

。百万医疗有1-2万免赔额，单住院模块且不能报销遗传性，先天性疾病费用。

中端医疗可以不加免赔额，可以到特需部、国际部就诊。可以加门诊模块，但仍旧不可以报销先天性疾病，甚至不能投保。好在是可以申请人工核保的，比百万医疗保险要略胜一筹。

高端医疗保险

，目前我们合作的16家保司中，有多家公司是可以承保投保前未发生先天疾病，未发生遗传疾病症状的治疗费用。

若是投保前就发现有相关先天性疾病症状，也是可以报销较少一部分先天疾病住院费用的。

我们简要介绍五款可保先天性疾病，包括进行性脊肌萎缩症疾病费用的高端医疗保险。

五款高端医疗保险当中，最优的还要属BUPA的精选、优越、尊尚和智选、卓越住院等产品。不仅涵盖先天性疾病，更是对先天性疾病没有单独限额。在众多高端医疗保险当中，是对先天疾病，基因遗传造成的疾病费用最友好的高端医疗产品了。

如果是投保了bupa高端医疗保险，如果很不幸患有先天性疾病，需要注射OAV101注射液，虽然是1348万一针，BUPA住院保额2160万保额可以完全cover掉这笔费用。

其次比较友好的高端医疗产品是，安联康睿环球，无论是个单还是团单，都对先天性疾病有着比较友好的保障额度和核保尺度。

在投保高，我们都建议孩子从出生满15天之后，即可申请递交材料进行投保。很多先天性疾病短期内是看不出来的，只有孩子生出来经过几个月后，才会显现一些不同常人的体况。

另外三款高端医疗险，国寿GBG华泰挚爱一家安盛AXA智选、卓越和尚越计划等，虽然也对先天性疾病有一定的容忍度，但是保额会受到一定的限制。

综上，我们从两个产品维度，一个是重疾险，一个是高端医疗保险，两个产品都可以涵盖OAV101注射液救治脊肌萎缩症的部分或全部费用。

从救治罕见病支出的角度来说，一针可以抵掉北京上海的两套优质房产的费用，而投保一份高端医疗保险也就是3-5万左右，给孩子投保一个80万保额的重疾险，一年也就不5000块钱。

除了高端医疗保险和重疾险可以转嫁这部分费用外，还有什么金融工具可以做到这么高的风险转嫁功能？

我个人认为，钱花了可以治病，这钱是值得花的。

如果是没钱可花，这才是比较悲催的。

你可以没有1348万的现金准备金，但是可以用1348万费用的0.5%来做高端医疗保险。

毕竟，高端医疗保险，不止是只保特殊病医疗险，其他疾病费用，一样可以获得较好的医疗保障和就诊便利。

很多人会说，我现在没条件配置高端医疗，而且也没强烈的需求可以立马要用到高端医疗保险。

其实，你一定配得上拥有高端医疗保险，只是你还没开始体验。。。